Génération 22
Vivre avec la délétion 22q11
Génération 22 est une association nationale qui soutient les personnes atteintes par la délétion 22q11.2 et leurs familles
Le syndrome de délétion22q11.2 est une maladie rare génétique qui touche environ une naissance sur 2000.
Plus connue sous le nom de syndrome de Di George mais cette appellation n’est pas toujours exacte
Elle entraine des anomalies du développement .
Génération 22 accompagne les familles en proposant des moments de rencontre et des groupes de parole aux parents animés par un psychologue rémunéré par l’association, des cours de Yoga et sophrologie en ligne.
Pour informer les familles, Génération 22 organise un congrès national biannuel avec des experts du syndrome (prochaine en 2024), ou des rencontres régionales comme celle du 9 novembre 2023 en partenariat avec le CHU de Grenoble. Elle propose différents supports, plaquettes, journaux, site internet…
Génération 22 collabore avec le corps médical et notamment les centres experts de cette maladie rare dans des projets de recherche ou pour améliorer le parcours de soins des personnes.
Génération 22 représente les familles auprès des institutions.
Elle est membre de l’Alliance Maladies Rares, d’Eurordis et de l’association européenne 22q11 Europe.
La maladie
Ce syndrome est complexe et très variable, les personnes atteintes ne présentent pas toutes les mêmes signes cliniques et symptômes.
Les anomalies les plus fréquentes sont des malformations cardiaques, des anomalies vélopharyngées, un déficit immunitaire, des troubles endocriniens, des anomalies squelettiques, des malformations ORL et ophtalmologiques.
De nombreux enfants atteints présentent des troubles des apprentissages avec des troubles dys (dyscalculie, dyspraxies, troubles de la motricité fine et globale, difficultés visuospatiales…) et un TDAH des (Trouble Déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité) .
Dans ce syndrome le risque de développer des troubles psychiatriques (troubles anxieux, dépression, troubles de l’humeur, TSA, psychose, schizophrénie…) est beaucoup plus élevé que dans la population générale et une prise en charge précoce est primordiale.
Le parcours de soins est complexe avec une prise en charge multidisciplinaire qui doit se faire tout au long de la vie.